《中國(guó)大百科全書(shū)》中“基因”的定義是“含特定遺傳信息的核苷酸序列”。
中國(guó)民間流傳千百年的俗語(yǔ)非常生動(dòng)形象地描述了基因的主要特征——遺傳和變異。龍生龍,鳳生鳳,是因?yàn)榛蚴强蛇z傳的;龍生九子,各有不同,是因?yàn)榛虬l(fā)生了變異。
人的生、長(zhǎng)、老、病、死,都是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明,所有的疾病,除了外傷、中毒或營(yíng)養(yǎng)不良以外,幾乎都跟基因有關(guān)。
按照基因在疾病中發(fā)揮作用的程度可將疾病分為至少四類:
(一)完全由基因決定的
比如單基因遺傳病中的先天性成骨不全癥、白化病、血友病A以及某些染色體病。此外,體細(xì)胞中特定基因的特定位點(diǎn)的突變,會(huì)導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。
(二)基本上由基因決定,但需要環(huán)境中的一定誘因
比如單基因遺傳病中的苯丙酮尿癥,早期人們只知道它與遺傳有關(guān),現(xiàn)在知道只有吃了含苯丙氨酸量多的食物才誘發(fā)此病。
(三)遺傳因素(基因)和環(huán)境因素都有作用,但遺傳率各不相同
主要由遺傳因素決定,如唇裂等先天畸形,精神發(fā)育障礙等,遺傳率在70%。遺傳和環(huán)境同樣重要:如高血壓、冠心病,遺傳率約50~60%。主要由環(huán)境因素決定:如先天性心臟病、十二指腸潰瘍、某些糖尿病等,遺傳率不足40%。
(四)完全取決于環(huán)境因素
如燒傷、燙傷等外力創(chuàng)傷,與遺傳因素?zé)o關(guān),但其損傷修復(fù)與個(gè)體的遺傳類型有關(guān)。