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變異是生物繁衍后代的自然現(xiàn)象，是遺傳的結(jié)果?；蜃儺愂侵富蚪MDNA分子發(fā)生的可遺傳的變異。有的基因變異可以導(dǎo)致細(xì)胞運(yùn)作不正常，從而引發(fā)疾病，比如癌癥或機(jī)體死亡，甚至有些變異還會導(dǎo)致胚胎死亡，對胎兒發(fā)育產(chǎn)生較大影響，如致畸或唐氏患兒；有的變異則對人體并無影響，僅僅造成正常人之間的遺傳學(xué)差異；有的甚至可能為個體生存帶來一定的好處。因此，突變也被視為物種進(jìn)化的“推動力”：不理想的突變會被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變因?yàn)閷ξ锓N沒有影響而逐漸累積，為形成新的物種或性狀儲備基礎(chǔ)。

導(dǎo)致變異的因素主要有：

壓力（因?yàn)殚L期壓力引發(fā)人體免疫系統(tǒng)的基因發(fā)生變化。免疫系統(tǒng)能夠不斷清除衰老死亡的細(xì)胞，保持體內(nèi)的凈化更新，及時識別和清除染色體畸變或基因突變的細(xì)胞，防止癌瘤的發(fā)生。一旦免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因發(fā)生突變，就不能正常發(fā)揮“健康衛(wèi)士”的作用，人體就容易罹患各種疾病。）

環(huán)境污染（環(huán)境污染主要是指一些對人體健康有危害的因素，如裝修污染物甲醛、甲苯或空氣中的污染物，如硫化物等。長期接觸甲醛會增加患上霍奇金淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓性白血病等特殊癌癥的幾率。）

衰老（基因就像是復(fù)印在紙上的字體，就像我們利用復(fù)印后文字作為模板再次進(jìn)行復(fù)印，經(jīng)過多次復(fù)印后，原本清晰的字體也會變得模棱兩可。衰老導(dǎo)致的基因突變也是同樣的道理。）

人類總共有2萬多個基因，其中跟引起遺傳病發(fā)生的致病基因有6000多個，其他的基因參與疾病的發(fā)生、發(fā)展，但是這些基因的變異并不一定導(dǎo)致疾病的發(fā)生。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基礎(chǔ)研究取得了巨大進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)了很多與疾病發(fā)生關(guān)聯(lián)度較高的基因，這些基因又不是必然導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因，被稱之為“疾病易感基因”。需要強(qiáng)調(diào)的是，疾病易感基因的易感性是一個相對概念，即擁有這種基因類型的個體要比普通人更容易患病，但是即使是普通人，他的疾病相關(guān)基因攜帶的相應(yīng)位點(diǎn)都是正?；蛐?，也并非一定不會患病。

對這些位點(diǎn)進(jìn)行檢測，能夠提醒我們注意避免一些誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，降低疾病發(fā)生的概率。越來越多的證據(jù)提示，胚系基因組的特征與疾病發(fā)生發(fā)展甚至是耐藥特點(diǎn)有非常密切的關(guān)聯(lián)。所謂胚系基因，是指遺傳自父母，未經(jīng)后天環(huán)境、衰老等因素影響產(chǎn)生突變的基因。諾賽基因近期所參與的一項研究初步表明，胚系基因的突變與乳腺癌耐藥有密切關(guān)聯(lián)。