利用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)(DNA測(cè)序、熒光定量PCR等)對(duì)受檢者的基因序列進(jìn)行測(cè)定,并與已知的疾病易感基因和位點(diǎn)進(jìn)行比較,從而對(duì)受檢者罹患某種(或某類)疾病的風(fēng)險(xiǎn)做出評(píng)估。
利用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)(DNA測(cè)序、熒光定量PCR等)對(duì)受檢者的基因序列進(jìn)行測(cè)定,并與已知的疾病易感基因和位點(diǎn)進(jìn)行比較,從而對(duì)受檢者罹患某種(或某類)疾病的風(fēng)險(xiǎn)做出評(píng)估。例如是否容易得老年癡呆癥、心血管疾病、癌癥等,然后進(jìn)行個(gè)性化的生活和個(gè)性化的保健、用藥指導(dǎo)。真正做到早知道、早預(yù)防,規(guī)避不利因素對(duì)健康的影響。
一般而言,基因檢測(cè)的技術(shù)多種多樣,各有優(yōu)劣,根據(jù)檢測(cè)需要選擇快速、有效、準(zhǔn)確的技術(shù)就是最好的方法。相對(duì)于基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)說(shuō),對(duì)結(jié)果的解讀和疾病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估反而是重中之重。對(duì)于位點(diǎn)的選擇和解讀,并非是越多越好。我們的優(yōu)勢(shì)在于:總結(jié)本中心已有研究患者樣本(包括中國(guó)家系人群)的關(guān)聯(lián)性研究,大量樣本中國(guó)等亞洲人群隊(duì)列研究,權(quán)威臨床醫(yī)學(xué)專家研究結(jié)果,相關(guān)疾病的生物學(xué)機(jī)理研究,已有基因功能的生物信息學(xué)分析和預(yù)測(cè)等信息,遴選中國(guó)發(fā)病率較高、發(fā)病后對(duì)身體和心理影響較大的疾病的關(guān)聯(lián)位點(diǎn),挑選檢測(cè)樣本中頻率分布較平均的位點(diǎn),最大化利用受檢人的金錢和時(shí)間的效益。
對(duì)于臨床樣本,我們也用同樣的方法做檢測(cè)和解讀,檢測(cè)技術(shù)根據(jù)樣本來(lái)源和檢測(cè)內(nèi)容選擇最優(yōu)方式,檢測(cè)位點(diǎn)的選擇根據(jù)頂級(jí)刊物《新英格蘭雜雜志》ACCE標(biāo)準(zhǔn)和美國(guó)NCCN標(biāo)準(zhǔn),挑選那些在臨床上更有意義的位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)和解讀,醫(yī)生可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇最適合病人的藥物,或?qū)δ[瘤患者進(jìn)行合理預(yù)后。