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疾病預(yù)防應(yīng)當(dāng)從娃娃抓起，甚至在孕前、產(chǎn)前階段就可以通過加強基因檢測篩查來避免出生缺陷，對于生下來健康的寶寶，也需要及早預(yù)知其患病風(fēng)險或?qū)λ幬锏拿舾行?，積極采取調(diào)整和干預(yù)，降低患病機率。例如，很多耳聾患者并非是先天性耳聾，而是因為這些患者的某個基因發(fā)生了突變，在基因型未知的情況下服用藥物后致聾。因此建議及早給新生兒做基因檢測，從小就規(guī)劃孩子的健康人生，是父母“祝您健康”心愿的具體行動，也是送給孩子最實惠最貼心最長久的禮物。

對于健康人，如果能夠及早和更準(zhǔn)確地預(yù)測自己患某些疾病的風(fēng)險，就可以通過有針對性地調(diào)整飲食保健與生活習(xí)慣，來避免疾病的發(fā)生。例如2型糖尿病，該病的早期癥狀輕微并且散發(fā)，多數(shù)患者是在病情進展多年后才被診斷，延誤了治療，并且該病控制不當(dāng)很容易導(dǎo)致多種并發(fā)癥，如腎衰、失明、動脈病等。如果能夠了解該病的發(fā)病風(fēng)險，就可以及時診斷、治療。

對于病人，基因檢測能夠幫助醫(yī)生確定發(fā)病原因是否由基因異常引起。另一方面，由于基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)（如藥物）會產(chǎn)生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用。適合于肺癌病人的藥物有很多種，不同的藥物所針對的基因突變位點大不相同，只有了解了自身的突變后，才能選擇出合適、有效的藥物。即所謂精準(zhǔn)醫(yī)療。