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人類重要疾病遺傳資源庫(kù)是后基因組時(shí)代利用人類基因組計(jì)劃成果開展疾病相關(guān)基因研究的重要基礎(chǔ)性工作。國(guó)家人類基因組北方研究中心人類重要遺傳資源庫(kù)（北方中心資源庫(kù)）于2002年1月成立。為了促進(jìn)中國(guó)遺傳資源的保護(hù)、研究與開發(fā)，為了更快、更好地建立國(guó)際規(guī)范化、管理科學(xué)化的中國(guó)人的遺傳資源庫(kù)，北方中心資源庫(kù)采取“資源共建、資源共享、政府支持、開發(fā)利用”的原則。并采用規(guī)范化管理，建立了嚴(yán)格的資源庫(kù)組織結(jié)構(gòu)（資源庫(kù)管理委員會(huì)、資源庫(kù)倫理審查委員會(huì)、資源庫(kù)專家顧問(wèn)委員會(huì)）及各項(xiàng)規(guī)章制度和倫理審查與監(jiān)督制度，實(shí)行流程式操作，由專人負(fù)責(zé)專項(xiàng)工作，建立完整的電腦數(shù)據(jù)庫(kù)，建立完善的北方中心資源庫(kù)管理系統(tǒng)，對(duì)標(biāo)本資料及其相應(yīng)臨床資料進(jìn)行登記與管理。目前，北方中心資源庫(kù)主要開展了如下工作：

1、計(jì)劃、組織、協(xié)調(diào)和管理DNA或／和組織資源的收集、處理、保存和使用；

2、建立國(guó)際規(guī)范化、管理科學(xué)化的人類重要遺傳資源管理系統(tǒng)。其中包括：對(duì)人類重要組織、血液、細(xì)胞和DNA等進(jìn)行保存與管理的資源標(biāo)本庫(kù)、國(guó)際規(guī)范化的重要疾病臨床資料庫(kù)，包括：流行病學(xué)資料、臨床病例資料、病理資料、生化檢驗(yàn)資料、影像學(xué)資料以及其它相關(guān)臨床資料、綜合管理體系。  

3、建立轉(zhuǎn)化淋巴細(xì)胞永生培養(yǎng)細(xì)胞庫(kù)；

4、倫理審查委員會(huì)對(duì)涉及遺傳資源收集的項(xiàng)目進(jìn)行倫理審查與指導(dǎo)。

5、組織遺傳資源收集和應(yīng)用講座系列，獲得國(guó)家繼續(xù)教育學(xué)分，爭(zhēng)取將北方中心建成國(guó)家遺傳資源收集國(guó)際規(guī)范化與管理科學(xué)化技術(shù)體系的教育基地和應(yīng)用技術(shù)支撐基地，為我國(guó)培養(yǎng)出高素質(zhì)、專業(yè)化技術(shù)力量，增強(qiáng)我國(guó)參與國(guó)際人類基因研究的合作及競(jìng)爭(zhēng)能力，促進(jìn)我國(guó)人類重要遺傳資源的收集、保護(hù)和利用、開發(fā)；

6、建成和完善北京地區(qū)醫(yī)療系統(tǒng)人類遺傳資源收集與管理的網(wǎng)絡(luò)。建立“遺傳資源信息網(wǎng)”，增進(jìn)信息交流及資源共享。

北方中心資源庫(kù)資源收集的原則結(jié)合了中心獨(dú)立組織或與各科研單位合作的形式進(jìn)行。具體方法，包括以下幾方面：

1、在中心獲得經(jīng)費(fèi)或項(xiàng)目的情況下，由中心牽頭組織對(duì)特定病例或人群收集組織標(biāo)本；

2、中心隨時(shí)密切與各科研基金或項(xiàng)目發(fā)放部門聯(lián)系或合作， 參與相關(guān)課題，協(xié)助收集和管理相應(yīng)組織標(biāo)本，并取得對(duì)所有標(biāo)本的管理和使用權(quán)；

3、受科研機(jī)構(gòu)或公司委托，經(jīng)管理委員會(huì)和倫理委員會(huì)批準(zhǔn)后，組織收集特定疾病或人群的組織標(biāo)本。

中心所收集的標(biāo)本歸中心所有或與合作者共同所有，使用時(shí)原則上資源庫(kù)的標(biāo)本向所有國(guó)內(nèi)外非贏利或贏利科研機(jī)構(gòu)或公司開放。標(biāo)本的使用必須填寫申請(qǐng)書，并提交課題或項(xiàng)目書，在管理委員會(huì)和倫理委員會(huì)批準(zhǔn)后，根據(jù)課題性質(zhì)和單位制定收費(fèi)形式（分別包括標(biāo)本和臨床資料），之后，向申請(qǐng)人或單位提供標(biāo)本。中心亦可采取合作的方式與申請(qǐng)單位合作，共同分享研究成果。所有收入將投入到資料庫(kù)的維持和擴(kuò)大。北方中心資源庫(kù)平臺(tái)的建設(shè)過(guò)程就是新興的中國(guó)遺傳資源管理領(lǐng)域的探索過(guò)程，該平臺(tái)的建設(shè)初期是在完善資源管理，部分啟動(dòng)的資源庫(kù)已開始輔助本企業(yè)的研究項(xiàng)目，今后隨著北方中心資源庫(kù)充實(shí)和豐富，資源庫(kù)可通過(guò)商業(yè)開發(fā)和科研使用發(fā)揮其日益顯著的作用。