廣義的基因檢測(cè)不僅包括針對(duì)患者的基因診斷,比如腫瘤突變基因位點(diǎn)的檢測(cè)、遺傳病致病基因的診斷等,還包括對(duì)健康人群的疾病易感基因檢測(cè)、對(duì)某些食物和環(huán)境因素的耐受基因檢測(cè)等等。
臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)是檢測(cè)體內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的變化,并將這些變化與正常情況進(jìn)行比較,為臨床醫(yī)生作出診斷(或排除某些疾?。┨峁┹o助依據(jù)。目前某些基因檢測(cè)項(xiàng)目已經(jīng)列入臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)范疇。隨著生命科學(xué)基礎(chǔ)研究的深入,基因的功能逐漸清晰,基因與疾病的關(guān)系愈加明了,越來(lái)越多的基因檢測(cè)將在臨床得到越來(lái)越廣泛的應(yīng)用。但就目前而言,基因檢測(cè)與臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)還是有所區(qū)別的。
下表是對(duì)基因檢測(cè)(分臨床和非臨床)與臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)以及體檢之間的區(qū)別嘗試做個(gè)比較。
受檢人群 | 檢測(cè)內(nèi)容 | 報(bào)告結(jié)論 | 檢測(cè)目的 | 意義 | |
臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn) | 患者 | 生化指標(biāo) 病理檢測(cè) 影像檢測(cè) | 疾病進(jìn)展或治愈 | 判斷疾病發(fā)生、發(fā)展的階段,指定治療方案 | 監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展 |
基因檢測(cè)臨床項(xiàng)目 | 患者 | DNA突變和mRNA、miRNA表達(dá)水平 | 基因突變及其臨床意義 | 從基因水平解釋疾病發(fā)生、發(fā)展的原因,為治療方案的選擇提供依據(jù),對(duì)疾病發(fā)展的程度、藥物治療的反應(yīng)、疾病的轉(zhuǎn)歸和預(yù)后進(jìn)行的判斷 | 個(gè)性化治療 |
基因檢測(cè)大眾項(xiàng)目 | 健康 人群 | 疾病易感基因 疾病相關(guān)基因表達(dá)水平 | 疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果 | 對(duì)健康狀況的變化、疾病發(fā)生的可能性進(jìn)行判斷 | 爭(zhēng)取預(yù)防時(shí)間,預(yù)防和減少疾病發(fā)生 |
體檢 | 健康 人群 | 項(xiàng)目選自臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容 | 正常 或患病 | 判斷被檢者是否出現(xiàn)疾病的生理生化癥狀 | 爭(zhēng)取治療時(shí)間 |
在遺傳病和基因病的整個(gè)預(yù)防、發(fā)現(xiàn)和治療的過(guò)程中,基因檢測(cè)都發(fā)揮著舉足輕重的作用。在疾病還沒(méi)有發(fā)生的階段,基因檢測(cè)指導(dǎo)人們?nèi)绾伪苊獠涣辑h(huán)境因素(包括生活習(xí)慣)影響,改善自身健康狀況,預(yù)防或減少疾病的發(fā)生。在疾病發(fā)生的早期階段,可以通過(guò)體檢及早發(fā)現(xiàn)疾病狀態(tài),采取及時(shí)的治療,盡快恢復(fù)健康。當(dāng)疾病進(jìn)一步惡化,更深入的臨床檢驗(yàn),能夠幫助醫(yī)生制定更適當(dāng)?shù)闹委煼桨浮?/span>