利用現代分子生物學技術(DNA測序、熒光定量PCR等)對受檢者的基因序列進行測定,并與已知的疾病易感基因和位點進行比較,從而對受檢者罹患某種(或某類)疾病的風險做出評估。
利用現代分子生物學技術(DNA測序、熒光定量PCR等)對受檢者的基因序列進行測定,并與已知的疾病易感基因和位點進行比較,從而對受檢者罹患某種(或某類)疾病的風險做出評估。例如是否容易得老年癡呆癥、心血管疾病、癌癥等,然后進行個性化的生活和個性化的保健、用藥指導。真正做到早知道、早預防,規(guī)避不利因素對健康的影響。
一般而言,基因檢測的技術多種多樣,各有優(yōu)劣,根據檢測需要選擇快速、有效、準確的技術就是最好的方法。相對于基因檢測技術來說,對結果的解讀和疾病風險的評估反而是重中之重。對于位點的選擇和解讀,并非是越多越好。我們的優(yōu)勢在于:總結本中心已有研究患者樣本(包括中國家系人群)的關聯性研究,大量樣本中國等亞洲人群隊列研究,權威臨床醫(yī)學專家研究結果,相關疾病的生物學機理研究,已有基因功能的生物信息學分析和預測等信息,遴選中國發(fā)病率較高、發(fā)病后對身體和心理影響較大的疾病的關聯位點,挑選檢測樣本中頻率分布較平均的位點,最大化利用受檢人的金錢和時間的效益。
對于臨床樣本,我們也用同樣的方法做檢測和解讀,檢測技術根據樣本來源和檢測內容選擇最優(yōu)方式,檢測位點的選擇根據頂級刊物《新英格蘭雜雜志》ACCE標準和美國NCCN標準,挑選那些在臨床上更有意義的位點進行檢測和解讀,醫(yī)生可以根據檢測結果選擇最適合病人的藥物,或對腫瘤患者進行合理預后。